16の特定疾病の診断基準を疾患別にチェック

16の疾患が、特定疾病として定められています。
具体的には以下のとおりです。

ここにあげた16の疾病に罹患（りかん）した場合、医師の意見書に基づいて市町村が介護サービスの利用可否を決定します。
どのような症状が出ると特定疾病として診断されるのか、1つずつ説明します。

悪性新生物（がん）

医師の診断に基づき、治療が困難であり回復が見込めない状態となると、特定疾病と認定され介護サービスを利用できます。
いわゆる「末期がん」にあたる状態が該当します。

治療を行っても回復の見込みがない末期がんと診断されても、本人や家族の意思で抗がん剤治療を継続するケースもあります。
また治療目的ではなく、現在ある症状を緩和させるために抗がん剤治療が行われる場合もあります。

これらのケースのように、末期がんで治療が難しい場合でも、本人や家族の希望、症状緩和の目的でがん治療継続されている場合には、特定疾病の認定を受けることが可能です。

がんは年齢が上がるほど罹患（りかん）率が高くなる傾向にあります。
罹患率とは特定の期間で人口のうち新たに発生した患者数の割合となります。
細菌やウイルスにより発症するがんもありますが、がんの原因には生活習慣も大きく関与します。
規則正しい生活、規則正しい食習慣、適度な運動を心がけるように努めましょう。

関節リウマチ

関節リウマチとは、女性に多く発症し、全身のさまざまな関節に炎症が起こり、関節の変形を引き起こす病気です。
全身の関節にこわばりや痛みがあり、日常生活に支障をきたすようになります。
発病には遺伝も関係しているといわれていますが、はっきりとした原因はいまだ不明です。

以下の自覚症状が特定疾病の診断基準となっています。

• 朝のこわばりが1時間以上続く
• 同時に3カ所以上の関節の炎症がある
• 手首や指の関節に1か所以上の関節の腫れがある
• 全身の両側の同じ部位に痛みがある（たとえば左膝と右膝、左肘と右肘など）
• リウマトイド皮下結節がある（痛みのある関節にリウマチ由来のコブができる）

自覚症状のほか、検査データも踏まえて認定されます。

筋萎縮性側索硬化症（ALS）

筋萎縮性側索硬化症とは、いまだ原因や治療法がわかっていない、難病指定されている疾患です。
脳の神経細胞の異常によって筋肉の萎縮や筋力低下が起こります。

初期にはつまずきやすい、ボタンがはめられないといった症状から始まり、末期になると感覚や眼球の運動障害が認められます。

特定疾病の診断には、検査データのほか、以下の診断が必要です。

• 成人してからの発症である
• 症状が進行している
• ほかの類似疾患ではない

後縦靭帯（じんたい）骨化症

後縦靭帯とは、背骨を支えている靭帯です。
後縦靭帯骨化症とは、後縦靭帯がなんらかの原因によって骨のように固く肥大し、背骨を圧迫する病気です。
神経も圧迫するようになるので、しびれや歩行困難、排せつ障害を招きます。
女性よりも男性に多く、末期になると歩行も困難となり、日常生活にも大きな影響を及ぼします。

X線やMRI（磁気共鳴画像装置）検査によって靭帯骨化があると診断されると、特定疾病として認定されます。

骨折を伴う骨粗しょう症

加齢や栄養不足、運動不足によって骨密度が低下することを骨粗鬆しょう症といいます。
女性ホルモンとの関連性もあり、閉経後の女性に多く見られる疾患です。

骨がスカスカとなりもろくなるため、背中が曲がったり、軽く転んだりしただけでも骨折しやすくなります。

骨粗しょう症は、特に太ももや骨盤を骨折しやすい傾向があります。
太ももや骨盤の骨は歩行にかかわるため、骨折後は歩行が困難となったり、日常生活にも影響が出てきたりします。

また高齢者の骨折は寝たきりになるリスクが高くなるため、特に注意が必要です。

骨密度の低下がほかの病気によるものではないことが診断されると、骨粗しょう症として診断されます。
骨粗しょう症が進行し、骨折が起こりやすい状態となると特定疾病として認定されます。

初老期における認知症

40～64歳の間に発症する認知症を、初老期における認知症と呼びます。
認知症とは脳の働きの低下によって認知機能に障害が起きる状態です。

認知症には主に3つの種類があります。

アルツハイマー型

初期症状はもの忘れが出現し、しだいに進行してきょうの日付、今自分がどこにいるのかわからなくなる見当識障害が現われます。
比較的ゆっくりと進行していくのが特徴で、認知症の型として最も多いのがアルツハイマー型です。

脳血管性認知症

脳の血管の異常によって発症する認知症です。
脳卒中後に発症することが多く、脳卒中の発症から一気に症状が悪化するケースも見られます。

レビー小体型

ほかの2つの認知症とは違い、実際にはないものが「見える」という幻視症状や、手足のふるえなどパーキンソン病のような症状も出現することが特徴です。
薬物治療で大きな効果を発揮することもあります。

どの認知症であっても、認知能力の低下により、自立した日常生活を送ることが困難となった場合に特定疾病として認定されます。

そのほか、認知症については下記の記事でも解説をしておりますので、あわせてご覧ください。
認知症の症状｜初期段階の行動や周りがとるべき対応を解説
レビー小体型認知症の特徴｜症状や原因、治療方法を分かりやすく解説

進行性核上性麻痺、大脳皮質基底核変性症およびパーキンソン病

進行性核上性麻痺、大脳皮質規定核変性症、パーキンソン病も特定疾病に含まれます。

進行性核上性麻痺

初期には姿勢を保持することが難しくなり、転倒しやすいといった症状が出現します。
徐々に症状が進行すると、ろれつが回りにくくなる構音障害や、飲食時にむせやすくなる嚥下障害が出現し始めます。

大脳皮質基底核変性症

手が思うように動かなくなったり、動きにぎこちなさが出たりすることが特徴で、左右のどちらかだけに症状が出現することが多くあります。
しかしながら大きな特徴的な症状はなく、診断がつくまでに時間がかかることがあります。

パーキンソン病

パーキンソン病は手足のふるえ、筋肉のこわばり、動きの緩慢、姿勢を保つことが難しくなるといった、4つの症状が特徴です。

特定疾病の認定にあたっては、検査結果などさまざまなデータによって、総合的に判断されます。

パーキンソン病については、下記記事もあわせてご覧ください。
パーキンソン病とは？症状や治療から介護する際のポイントまで併せて解説

脊髄小脳変性症

小脳の異常が原因となり、歩行時にふらついたり、ろれつが回らなくなったりします。
本人の気持ちとしては、動かしたいのに体が動いてくれないという症状が特徴です。
ゆっくりと進行していきますが、最終的には寝たきりとなります。

症状や検査結果に基づき、総合的に特定疾病として認定されます。

脊柱管狭窄（きょうさく）症

背骨の間にある管を脊柱管といいます。
脊柱管の中には神経が通っていますが、脊柱管が狭くなり、神経を圧迫する病気を脊柱管狭窄症といいます。

腰痛や手足のしびれといった神経症状が初期症状です。
症状が進行すると、運動時にしびれや痛みが悪化するものの、少し休むと回復する「間欠性跛行（はこう）」が出現してきます。

悪化すると失禁などの排尿障害や歩行困難となり、日常生活にも影響を及ぼすようになります。

症状や検査結果をもとに、特定疾病として認定されます。

早老症

遺伝子異常の一つで、ほかの人と比べて老化が著しく進む病気です。
早老症にはウェルナー症候群、プロジェリア症候群、コケイン症候群の3種類があります。
ウェルナー症候群患者のおよそ6割は日本人です。
しだいに骨粗しょう症や動脈硬化、がんに進行していきます。

糖同化障害、尿中ヒアルロン酸の増加の有無によって診断されます。

多系統萎縮症

多系統萎縮症にはシャイ・ドレーガー症候群、線条体黒質変性症、オリーブ橋小脳萎縮症の3つの病気があります。

シャイ・ドレーガー症候群

起立性低血圧や残尿や尿失禁などの排尿障害が起こります。
男性に多く見られます。

線条体黒質変性症

小脳の萎縮により、手の震えや筋肉の拘縮など、パーキンソン病のような症状が現れます。
進行すると排尿障害や起立性低血圧などの自律神経症状、体がスムーズに動かせなくなる運動障害が現れ、日常生活にも大きな影響が出てきます。

オリーブ橋小脳萎縮症

初期症状として体のふらつきなど運動失調やろれつが回らなくなる構音障害が出現します。しだいに手のふるえや足の歩幅が小さくなる小刻み歩行、筋肉の拘縮などパーキンソン病のような症状が現れます。

糖尿病性神経障害、糖尿病性腎症および糖尿病性網膜症

糖尿病の進行により重篤な合併症が現れると、特定疾病として認定されるようになります。
神経障害や腎障害、網膜症は糖尿病の三大合併症と呼ばれています。

糖尿病性神経障害

手足のしびれや立ちくらみ、起立性低血圧や胃腸の不調、男性の勃起障害が起こります。
感覚神経、運動神経、自律神経のうち、どこの神経が障害を受けているかによって症状は変わります。

感覚に鈍感となるので、気づかないうちに低温やけどをしていたり、足の傷に気づかずに炎症が悪化して壊疽（えそ）（足の組織が死滅した状態）となったり、足を切断するケースもあったりします。

糖尿病性腎症

糖尿病が進行すると腎不全へと進行し、人工透析が必要となります。

糖尿病性網膜症

網膜症も糖尿病の合併症で、進行すると失明の可能性もあります。

糖尿病だけでは特定疾病とは認定されません。
重篤な合併症の有無や検査データに基づき認定されます。
日ごろから血糖値コントロールを心がけることが大切です。

脳血管疾患

脳血管疾患とは脳の血管が詰まる脳梗塞、脳の血管が破裂する脳卒中、脳内出血の総称です。
脳血管障害を発症すると、麻痺による運動障害や感情を自分でコントロールできなくなる感情失禁、ろれつが回らなくなる構音障害などの後遺症が残ります。

特定疾病が認められるケースは、加齢に伴う脳血管疾患のみです。
転倒などケガによる脳血管疾患は特定疾病として認定されません。

閉塞（へいそく）性動脈硬化症

動脈硬化は血管が固く細くなり（閉塞）、動脈の血液の流れが悪くなった状態です。
血管が詰まりやすくなるので、重篤になると心筋梗塞や脳梗塞の原因となります。

手足の血行障害による冷えや手足のしびれや痛みといった初期症状があり、悪化すると安静時にも痛みやしびれが続きます。
重度になると足に血液が回らず組織が死滅してしまい、足の切断に至ることもあります。

特定疾病と認定されるケースは腹部大動脈や体の大きな動脈に中程度の閉塞が見られるケースです。
閉塞性動脈硬化症は生活習慣病の一つですので、日ごろからの食生活や運動習慣の見直しが大切です。

慢性閉塞（へいそく）性肺疾患

気管支炎や気管支喘息、肺気腫（肺の炎症）を慢性閉塞性肺疾患と呼びます。たばこの煙や汚染物質に長期間さらされていた場合も、慢性閉塞性肺疾患の原因となります。
気管支が細くなる「気流の閉塞」が見られる場合、特定疾病の認定対象となります。

両側の膝関節または股関節に著しい変形を伴う変形性関節症

変形性股関節症とは、関節の間にある軟骨が減少し、運動時に骨と骨がぶつかりあうことで膝関節や股関節が変形病気です。
骨と骨がぶつかりあうことで神経を刺激するため、しびれや痛みが生じます。

初期は我慢できる程度の痛みであっても、進行すると動くたびに著しい痛みを生じるようになるため、日常生活に大きな影響が出てきます。

X線検査によって顕著な骨の変形が確認でき、著しい痛みがある場合に特定疾病として認定されます。

特定疾病と診断されたら

特定疾病として認定された場合、具体的にはどのような介護支援サービスが受けられるのでしょうか。

40〜64歳でも介護保険サービスを利用できる

介護保険サービスは本来ならば65歳以上の第1号被保険者が対象となりますが、特定疾病と認定されると、40～64歳の第2号被保険者も介護サービスを利用できます。

要介護認定を受ける

介護支援を受けるには、要介護認定を受けましょう。
認定についてはお住まいの自治体の役所、役場や地域包括支援センターで手続き可能です。
ケアマネジャーによる訪問調査や、主治医の意見書をもとに総合的に判断され、決定まではおよそ1カ月かかります。

要支援に認定された場合には介護支援サービスを、要介護と認定されると訪問介護や施設でのデイサービスやショートステイ、リハビリを受けることが可能となります。

要介護認定の基準や認定までの流れについては、下記記事で詳細を解説しています。あわせてご覧ください。
要介護認定とは？8段階の認定基準や認定までの流れを解説

ケアマネジャーにケアプラン作成を依頼

要介護認定が確定したら、ケアマネジャーにケアプラン作成を依頼します。
ケアプランとは、どのようなサービスをどのような頻度で受けるのかを決める計画書です。

要支援1，2と認定された場合には、お住まいの地域包括支援センターに、要介護1～5と認定された場合は、居宅介護支援事業所にケアプラン作成を依頼します。

ケアマネジャーのサポート内容や地域包括支援センターで受けられるサービス内容については、下記記事でそれぞれ解説していますので、あわせてご覧ください。
ケアマネジャーとは？どういったサポートをしてくれるのか？
地域包括支援センターで受けられるサービスとは？事例も踏まえて解説

介護サービスを受ける

在宅で治療を受ける場合には、介護ベッドを含む介護用品を1割負担でのレンタルが可能です。

クオラONE 2モーター 91cm幅 レギュラー/ミニ

利用する人の体格にあわせてサイズ変更できる介護用ベッドです。
背上げは背中単独と、足やひざの連動の2パターンがあり、症状や利用シーンによって使い分けられます。
電動なので利用する人が自分自身でベッドの高さや背上げを調整でき、コントローラーが大きく使いやすい点がメリットです。
スマホとの連動で呼び出し機能も利用できます。

特定疾病には、自分で体を動かすことができなくなっていく病気も多く含まれます。
末期がんと診断された場合も、進行が速いと、あっという間に体を動かせなくなっていきます。
なるべく早い段階で、介護ベッドの導入を検討しておくとよいでしょう。

福祉用具のレンタルなど、介護でお困りのことがございましたら、どうぞお気軽にお問い合わせください。

まとめ

40～64歳であっても、特定疾病と認定された場合には介護保険サービスを利用できます。
現在では16の疾患が特定疾病として定められています。
特定疾病として認定を受けるには、主治医の意見書や自覚症状、検査結果をもとにして総合的に判断されることとなります。
特定疾病として認定されたら、お住まいの市町村や地域包括支援センターと連携を取りながら、介護支援サービスを受けましょう。